ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua bem Graças a Deus.

Ontem ficou na poltrona, tomou banho no transfer, fez muito calor ontem.

Os cuidados continuam intensos, mas a glicemia estabilizou Graças a Deus.

O estoma diminuiu bastante, ficou apenas uma fístula na gastrostromia antiga. A gastrostromia nova continua drenando suco gástrico e bile.

Hoje  psicóloga veio e foi muito bom conversar com ela.

Seguimos em frete!

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