ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

Sábado - 29/Jan - A enfermeira do dia observou que a sonda gástrica estava fora, é a sonda que fica aberta drenando suco gástrico.

Tentamos colocar a sonda de volta e não entrou, com certeza há dias estava fora e fechou.

Fomos para oi Hospital Nossa Senhora das Graças, a enfermeira só consegui repassar uma sonda de foley número 10.


Domingo - 30/Jan - Gabriel fez várias crises convulsivas, conversei com o médico do home care e aumentamos o topiramato da noite para 100 mg.

Hoje Graças a Deus Gabriel passou bem, hoje cedo o cabeleireiro veio em casa.

Pesamos Gabriel semana passada e deu 68 quilos. Emagreceu 2 quilos.

Seguimos em frente!

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