ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de outubro de 2015

VIVENDO CADA DIA

Estou até emocionada enquanto estou aqui escrevendo, mas essa é a sensação que estou vivendo.

VIVENDO CADA DIA COMO SE FOSSE O ÚLTIMO AO LADO DO MEU FILHO AMADO.

Eu evolui como pessoa,  evolui espiritualmente também, sei que será um descanso para a ALMA do Gabriel quando ele partir.

Sei de muitas coisas, aprendi muitas coisas, ouvi, li muitas coisas.

Viver esta sensação é angustiante!

Não desejo pra ninguém.

Estamos de olho em tudo! (há 6 anos).

Ontem Gabriel fez crise convulsiva, ficou com os batimentos altos, temperatura alta.

Hoje está normal. As vezes ele arregala os olhos. O hemograma coletado ontem deu normal, mas o PCR deu alto (57), estou aguardando a conduta médica.


Agradeço o internamento de agosto/setembro passado, pois foi necessário ouvir dos médicos o quadro atual do Gabriel. Se ele partisse antes deste internamento talvez eu ficaria buscando erros e tal.

O internamento foi mais para mim do que para o Gabriel.

Gabriel não fica mais fora do respirador, tudo indica que este quadro é neurológico. Ontem foi preciso fazer 15 ml lactulona para ele evacuar. Esses dias ele estava fazendo em grande quantidade e fétido. Xixi está normal.


Desculpem o desabafo.

Orem por nós!

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