ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de outubro de 2015


Muitas vezes é preciso acontecer uma reviravolta na vida da gente, para que as coisas mudem de lugar e para que muitas coisas se encaixem.

Sair da zona de conforto, nos trás medos e angústias, mas também nos trás novas expectativas, novos horizontes, novas capacidades.

No meu caso o diagnóstico de uma doença rara, mudou radicalmente a nossa rotina, mudou os nossos sonhos e desejos, mudou a minha vida, a vida do meu filho de 7 anos de idade e de toda a minha família.

Primeiro veio o medo do desconhecido, a revolta, a busca pela cura que não existe para a Adrenoleucodistrofia.

Depois veio a busca por qualidade de vida. Ouvi diversas vezes que o que eu poderia fazer pelo meu filho era oferecer qualidade de vida.

Depois veio um questionamento no sentido de que precisávamos mudar isso, pelo menos tentar mudar, principalmente esta questão de diagnósticos tardios.

Estudei, pesquisei, me envolvi com outras famílias, me tornei ativista da Adrenoleucodistrofia no Brasil.

Hoje compartilho a nossa experiência e principalmente divulgo a doença para que aconteça o diagnóstico precoce.

É impossível eu viver toda essa experiência junto do meu filho amado durante todos esses anos e ficar de braços cruzados, ou ainda assistindo sessão da tarde.

A doença é genética, degenerativa, Gabriel é considerado paciente de alta complexidade, hoje Gabriel tem todo o suporte que necessita, desde os materiais básicos até a ventilação mecânica, recebe atendimento em Home Care.

Deus me capacitou desde o início, eu corri atrás, eu levei muito não na cara, hoje eu digo que isso tudo me fortaleceu, me preparou para exercer o trabalho de hoje, em breve vamos fundar o Instituto ALD Brasil.

Além disso, temos um grupo que hoje é internacional, este grupo serve como uma ponte entre a família que precisa de doação e a família que tem a disponibilidade da doação.

Eu poderia citar muitas coisas ruins que aconteceram ao longo destes 6 anos de caminhada, mas prefiro lembrar das coisas boas que a ALD nos trouxe, principalmente o Amor Incondicional.

Este vídeo mostra a evolução da doença e o trabalho de divulgação.

Obrigada!


https://www.youtube.com/watch?v=oaPohI-38Cc&feature=youtu.be




Um comentário:

Feanca Ancoba disse...

Olá, meu nome é Carolina e estou realizando um projeto, (TCC) e gostaria muito da sua ajuda,por favor se puder responder meu questionário seria de grande ajuda. O questionário diz respeito sobre crianças com paralisiaa cerebral.
http://goo.gl/forms/lXNYcmN531
Grata pela Atenção.

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