ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de setembro de 2014

Meu Deus!


Mais um susto daqueles, em que a perna fica bamba e o coração dispara.



Gabriel fez crise convulsiva como não fazia há muito tempo, a ambulância chegou em 10 minutos hoje Graças a Deus, repetimos a dose do diazen, pq depois de 40 minutos da primeira dose a crise continuava. Já falei com a neuro e se persistir a crise vamos colocar o frisium de 8 / 8 horas.
Vamos fazer o esquema que a neuro nos passou em março, prevendo o aumento das crises, devido a doença de base: ADRENOELUCODISTROFIA.
Agradeço a base do home care que agiu rapidamente.
Orem para o nosso príncipe!

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