ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de setembro de 2014

DEPAKENE

Gabriel está fazendo crise convulsiva.
Foi preciso administrar o diazepan hoje a tarde

Provavelmente resultado deste depakene com o rótulo azul, veio líquido demais e com uma cor muito mais claro que o normal.

De acordo com a minha postagem no facebook, muitas mães tiveram esta mesma experiência e precisaram trocar de laboratório.
 
O rótulo azul é do laboratório TEUTO.
 
Uma mãe especial disse que, nos últimos meses vários medicamentos deste laboratório foram retirados por problema de formulação.
 
 
Vamos ficar de olho, retiramos todos do armário do Gabriel.
 
Este do rótulo branco está dentro do normal.
 
 
 
 
 

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