ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de julho de 2014

MEU FILHO GUERREIRO!

O mês de julho por aqui foi um mês que nos exigiu muita paciência e confiança.
Realizamos em casa o procedimento que sempre foi realizado no hospital.
Voltamos do último internamento (mar/14) com um esquema de medicação caso as crises convulsivas voltassem. A neuro comentou que as crises fazem parte do diagnóstico, então eu deveria me acostumar com este quadro. Agradeço muito a ela!!! Tudo foi acompanhado pela médica do home care que faz visitas semanais, e eu ainda informava a neuro dele via whatsapp...

Aumentamos 1/2 cp de frisium, colocamos o hidantal de 8/8 hr = sedação e diminuição das crises. Foram 3 semanas de aprendizado e paciência, pois o procedimento é lento. Depois que conseguimos fazer o desmame da medicação Gabriel ainda dormiu mais uma semana.

Hoje estou feliz em pode registrar este momento em que ele está super cordado, hoje ele até já puxou os braços e esticou as pernas enquanto baixamos e/ou levantamos a cama elétrica, sem querer provocamos o estímulo e ele respondeu. Quando ele levantou o braço aproveitei para deixá-lo me abraçar, me joguei no peito dele, foi bom demais sentir seu braço no meu pescoço!!!!!.....

Obrigada DEUS MARAVILHOSO!!!

Obrigada a equipe do HOME CARE.


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