ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de julho de 2014

Graças a Deus Gabriel continua estável.

Apenas com o intestino mais lento.

Tem dormido bastante, mas, é do quadro neurológico dele.

Agradeço aos estudantes que estão fazendo trabalhos/tcc com o tema: Adrenoleucodistrofia.

Toda semana recebo email e respondo com o maior prazer.

É uma bela forma de divulgar a doença.

Quem sabe um dia, seja possível o diagnóstico precoce no Brasil!!!


Orem por nós e para toda família ALD...

Somos famílias vivendo uma realidade muito parecida, vivemos em busca de oferecer qualidade de vida aos nossos filhos.

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