ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de fevereiro de 2014

Não é só um Filme!


A doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo existe além das telas de cinema.

Meu filho é portador, vamos conhecer esta doença chamada Adrenoleucodistrofia?

Conheça o trabalho que faço divulgando a ALD para que seja possível o diagnóstico precoce e a realização do Transplante de Medula Óssea.

Meu filho Gabriel de 11 anos é portador de Adrenoleucodistrofia, os primeiros sintomas surgiram aos 6 anos de idade, os sintomas iniciais são percebidos na fase da alfabetização, Gabriel não teve tempo de fazer o transplante de medula óssea devido a rápida evolução dos sintomas, hoje Gabriel vive em estado vegetativo e com a ajuda de Deus conquistei tudo o que ele necessita em relação aos cuidados paliativos. Não fiquei parada no tempo e até hoje busco o melhor pra ele. E enquanto Deus permitir vou sonhar e batalhar pelo melhor para ele e pelos demais portadores de ALD.
Doença rara, degenerativa que destrói a bainha de mielina causando diversas complicações no organismo, doença de rápida evolução que tira tudo deles, a visão, a fala, o movimento, a capacidade de se comunicar, deglutir, complicações respiratórias entres outros.

De uma hora para outra vi que Deus havia me presenteado com outro filho. Dois filhos em um. O filho peralta de antes agora não se comunica mais, o filho agitado agora não se mexe mais, o filho falante agora não fala mais, o filho que corria agora fica na cama, o filho que me tirava à paciência agora fica inerte na cama, o filho que escrevia e desenhava hoje deve imaginar em pensamentos as cores, os lugares, as pessoas.

A minha missão, a nossa missão hoje é divulgar a doença para que as crianças recebam o diagnóstico precoce, divulgo para que as demais crianças não precisem passar por tantos procedimentos e desafios dentro da medicina lutando contra esta doença rara. Peço a Deus que um dia a medicina encontre a forma de reconstruir a bainha de mielina ou ainda a cura definitiva para os portadores de ALD.

Nos primeiros 35 dias de 2014 já surgiram 9 casos de ALD e infelizmente 3 falecimentos. O diagnóstico continua sendo uma tarefa difícil. As mães ficam indo de médico em médico e quando detectam a doença através de uma Ressonância ou um exame chamado ACTH já é tarde para o transplante de medula óssea.

Os sintomas iniciais podem surgir através da lesão cerebral ou ainda a alteração das glândulas adrenais provocando escurecimento da pele entre outros sintomas.

Por isso do nome Adreno-leucodistrofia. A doença causa a falência das glândulas adrenais

Vamos nos unir e mostrar a sociedade que a doença existe.
Para o meu filho Gabriel de nada vale este meu trabalho, este meu esforço, as críticas que recebo, mas acredito que ele sabe da importância do nosso papel hoje perante a sociedade, lutar pelos portadores que virão.
Ajude-nos a mudar o futuro dos futuros portadores de ALD.

Conto com todos!

http://gabrielpollaco.blogspot.com.br/

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