ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de fevereiro de 2014

Vivendo um dia de cada vez

Hoje o médico pneumologista conversou abertamente comigo sobre a situação pulmonar do Gabriel e pediu avaliação da ortopedia.

Imaginem meu coração como está!!

Sabe quando você imagina que nunca vai precisar tomar uma decisão de extrema complexidade/importância, eu sabia que este dia iria chegar, mas não imaginava a data, pois bem foi hoje!.

A escoliose do Gabriel está bem importante e pressionando o pulmão. Já está difícil de avaliar a parte pulmonar.

Vou aguardar a opinião do ortopedista, logo irão fazer o Raio X, tempos atrás o orto me disse que Gabriel não resistiria uma cirurgia de coluna com duração de 12 horas + o pós-operatório numa UTI, local de possíveis infecções devido às bactérias.

Lembrei da psicóloga hoje e conversei com Gabriel, disse a ele que o amo tanto que hoje eu optaria por não fazer esta cirurgia para livrá-lo de todo este “sofrimento”.

Claro que tenho medo de me arrepender mais tarde por tomar esta decisão, por isso peço que orem por nós, que Deus possa nos guiar neste momento.

Vamos aguardar também o que o orto vai dizer.


A secreção diminuiu consideravelmente, continuo no aguardo do resultado da cultura pra saber o nome da bactéria. Tudo indica que o antibiótico está matando a bactéria.


Observem esta foto que tirei hoje.

Gabriel com a turma de Estomaterapia da PUC-PR


A coluna dele está completamente torta. Há tempos nos preocupamos com isso e já fazemos em casa alguns procedimentos com almofadas, etc...



Um comentário:

Anônimo disse...

Linda, que postagem intensa. Sabe, passei por uma experiência semelhante. Há um ano atrás, eu tive que tomar uma decisão parecida com a sua. Também senti todo esse aperto no coração, angústia, agonia. Consultei muitas opiniões médicas, de especialistas e posso te dizer que as respostas podem não estar na tecnologia da Medicina, mas nas palavras de sábios leigos que, em algum momento, se aproximam de nós e principalmente dentro do seu coração.
Estou com você! Lorena

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