ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de fevereiro de 2014

NOTÍCIAS

O medico pneumologista já passou visita hoje, disse que no exame de cultura de escarro apareceram duas bactérias e uma delas o antibiótico ROCEFIN não mata, sendo assim, vai acrescentar um antibiótico via gastro e manter ainda o antibiótico via EV.

Ontem à tarde Gabriel fez esforço respiratório por um longo período de tempo após uma crise convulsiva. Houve aumento de screção e precisei aspirá-lo mais vezes.

Surgiram pontos avermelhados em diversas regiãos do corpo do Gabriel, pontos minúsculos, o médico pediu pra observar no decorrer do dia.

O remédio para dor foi retirado.


Vamos aguardar o dia de hoje com a esperança de sempre.

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós!

Juntos Somos mais Fortes!

2 comentários:

Anônimo disse...

Jesus mais um antíbiotico! Deus proteja o estomago do Gabi.Essas manchas não serão alergicas? bjs continuarei na torcida para que tudo corra bem Lícia Faray

Linda Franco disse...

Pediram exame de sangue para avaliar...bjuss

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