ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de novembro de 2013

QUE SUSTO!!!

O botton do Gabriel obstruiu hoje cedinho e enquanto a enfermeira do home care não vem com o botton novo estamos passando dieta tranquilamente usando uma sonda naso......via bomba de infusão.....enquanto isso ficamos de olho na glicemia pq Gabriel é diabético....passamos água com açúcar.....eu mesma tirei o botton e coloquei a sonda...Obrigada por me capacitar Senhor Jesus!!!

Um comentário:

Patrícia M. Chaves disse...

vc é uma mãe muito especial, Deus abençoe vcs!!!

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