ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de novembro de 2013

SÁBADO NUBLADO POR AQUI

Graças a Deus Gabriel estabilizou novamente.......como é bom....se Gabriel está bem eu estou bem....consigo trabalhar intensamente na corrente do bem fazendo campanhas (muitas famílias tem me procurado), cuidar da Sofia, conversar com Diego, cuidar da casa, do marido, da família....claro que não dou conta de tudo, mas aos poucos vou me dedicando a cada um, sou muito grata as pessoas que me rodeiam....sem elas não teria chego até aqui...


Ontem à tarde fui ao HPP conversar com a Dra Mara e ela como sempre muito atenciosa, fez todas as receitas do Gabriel e ainda avaliou um exame que levei pra ele ver.....uma tomo do filho da minha cabeleireira....ele viu e solicitou uma RM...o menino tem 5 anos e tem atraso mental.

Existem Anjos na forma de médico na terra, Dra Mara é um deles. Tenho muito admiração por ela.

Aproveitei e fiz diversas visitas para as mães que estão lá.

A dra disse que ondem no final do dia iria dar uma aula e que ia mostrar o caso do Gabriel, fiquei feliz quando ela me disse que entrou aqui no blog pra pegar fotos atuais.


Estou montando uma pasta sobre a nossa história, sobre Adrenoleucodistrofia na prática.........a enfermeira que viu disse que é de chorar....


Ótimo final de semana!!!

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