ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de dezembro de 2013

VIVENDO CADA DIA

Graças a Deus está tudo bem por aqui....

No domingo a tarde a enfermeira do home care veio colocar o botton. Eu e a enfermeira tentamos pela manhã e não conseguimos colocar o botton de volta, até sangrou a região...aí eu preferi ligar na base....achamos uma sonda de foley n. 14 e colocamos no lugar da soda naso....a enfermeira conseguiu colocar o botton forçando um pouquinho.

Hoje comprei mais alguns enfeites para decorar do quarto do Gabriel para o Nata....está ficando lindo e a Sofia está curtindo tudo isso....semana passada levamos ela pra conhecer papai noel e como já era esperado ela ficou com medo e não quis nem chegar perto pra tirar fotos...(Diego e Gabriel nesta idade também tiveram medo...rsrsrs)


Hoje fomos na Câmara buscar apoio para o Projeto de Utilidade Pública da Obadin para 2014......Tudo está entregue nas Mãos de Deus...Ele conhece nosso trabalho...e se for da sua vontade conseguiremos ajudar mais famílias de Curitiba.


Sofia falando com o papai...rsrs


Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.