ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de setembro de 2013

VIDA QUE SEGUE

Gabriel passou o dia estável, a enfermeira de hoje foi a Helena que cuida dele há mais de 1 ano. Ela tem uma prática de lidar com ele, eu ficava em cima querendo ajudar porque no hospital fazia tudo, mas ela cuida de um jeito....Obrigada Helena....rsrs

Uma enfermeira que cuidou do Gabriel durante 1 ano no início do home care está voltando, achou ele enorme...rsrs...aos poucos ela entra no ritmo de novo.

Numa noite é o Moisés e na outra noite é o Fabrício. Equipe completa Graças a Deus!!!

Minha rotina de hoje:

Passar email para o convênio sobre lista de material e medicamentos, ajustes de escala
Arrumar a casa
Cuidar da Sofia
Fazer almoço
Lavar roupa
Dar atenção ao marido
Dormir um pouquinho a tarde com a Sofia
Internet


A rotina de hospital ficou pra trás GRAÇAS A DEUS

Hoje observei a natureza, as galinhas que o Mauro tem, a horta, os pássaros....isso não tem preço....agora a noite eu e Sofia admiramos as estrelas.

Nada como um dia após o outro

VIDA QUE SEGUE...

TE AMO DEUS MARAVILHOSO!

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