ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de setembro de 2013

VIDA QUE SEGUE

EM CASA GRAÇAS A DEUS

NÃO ME CANSO DE DAR GRAÇAS A DEUS POR TUDO QUE FAÇO HOJE EM CASA!

SOFIA NEM FOI PRA CRECHE PRA FICAR COM A MAMÃE HOJE.


QUERO AGRADECER A EQUIPE DA PLUS SANTÉ, COMO SEMPRE MUITO ATENCIOSOS E PRESTATIVOS. OBRIGADA!






ONTEM POUCO ANTES DE SAIR DO HOSPITAL DEUS ME APRESENTOU UMA FAMÍLIA GUERREIRA. A CIDINHA TEM DOIS RAPAZES ESPECIAIS.
MEU DEUS, E COMO ELA DA CONTA DIREITINHO DE CUIDAR DELES E MUITO BEM, ELA DISSE QUE CONSEGUIU 6 HORAS DE ENFERMAGEM NOS ÚLTIMOS MESES, QUE SEMPRE CUIDOU DELES SOZINHA.
NÃO PENSEM QUE ELA É TRISTE OU AMARGURADA, PELO CONTRÁRIO, ME PASSOU MUITA LUZ, FORÇA E FÉ.




 ELA DISSE QUE JÁ CONHECIA A NOSSA HISTÓRIA, QUE A MÉDICA COMENTOU DA NOSSA CORRENTE DO BEM...FIQUEM MUITO FELIZ EM CONHECÊ-LOS.

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