ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

13 de setembro de 2013

Graças a Deus está tudo bem por aqui

Dia ensolarado.

Gabriel passou bem.

Sofia aproveitou bem o dia.




Eu e minha cunhada separamos diversos itens para o bazar de Amanhã.

Obadin foi convidada pra participar de um bazar coletivo.

Bazar Coletivo Eco Nativa

Dia 14 de setembro - Das 13h às 19h

Rua Frederico Cantarelli, 566 Bigorrilho, Curitiba.

Entrada: 1 kg de alimento não perecível, que será destinado a uma instituição de caridade.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.