ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de setembro de 2013

FASE DIFÍCIL

Gabriel convulsionou algumas vezes durante o dia....tirei fotos e mostrei para a neuro.

Ela disse que vai ter que mexer na medicação dele. Disse ainda que se este quadro for realmente evolução da doença (opinião dela) as crises só vão aumentar infelizmente.

Estava animada pra ir logo para casa, mas pelo visto ainda vão alguns dias para ajustar tudo.

Hoje a dra atendeu um menino de 6 anos de Santa Catarina com o diagnóstico de ALD, mais um caso, ela vai tentar já o transplante de medula óssea. Cuida deles Senhor Jesus!

Senhor Jesus está tudo em Sua Mãos...Confio em Ti Senhor....cuida de todos nós hoje e sempre.

Vou pra casa mais tarde ficar um pouco com a Sofia, não a vejo desde domingo. Consegui alguns enfermeiros voluntários para ficar com o Gabriel hoje e amanhã.

Cuida de tudo Senhor!!!

2 comentários:

Anônimo disse...

Linda, te ofereço meu ombro, para que possa aliviar as dores que carrega!

Carlos Otávio Oliano disse...

GOSTARIA DE SABER MAIS SOBRE A DIETA DA DOENÇA

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