ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de setembro de 2013

NADA É POR ACASO

Eu estava acordada às 05h20 da manhã, me virando no sofá eu acho...estou com dores na coluna.

Gabriel neste momento fez uma crise convulsiva generalizada, levantou as pernas, tronco e cabeça, levantei quase que voando do sofá que fica ao lado da cama dele.

Após a crise ele ficou acordado com os olhos bem abertos e assustado, só conseguiu dormir lá por 06h30.

Hoje a neuro vem depois das 13h00, vamos ver o que ela vai fazer, foi tirado a medicação via EV e colocado td via gastro.

Agora de manhã ele fez mais uma crise, porém mais leve.

Foi um susto.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Ola DEus abençoe vcs.. força fe coragem , amiga estamos em oração... Deus provera... bjo
Ceane Arsie

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