ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de junho de 2013

VIVENDO CADA DIA

Graças a Deus continua tudo bem por aqui.

Hoje a tarde fiquei 1 hora e meia deitada na cama com Gabriel, foi revigorante para mim, mas também passou muita coisa pela cabeça, o principal é saber que Gabriel está aqui ao nosso lado. Estou curtindo meu filho.


Gabriel antes da ALD.





Os exames que ficaram prontos estão ótimos.

Isso vale a pena comemorar! talvez hoje só mudamos a forma de comemorar a vida! de enxergar a vida! valorizar a vida!


Fiquem com Deus!


Um comentário:

Greicy Oliveira disse...

Heee: tudo bem com Gabriel \o
Olha, admiro a maneira como vê a vida e tento mudar meus conceitos sobre o que é sofrer, sendo que vc é uma prova viva que dá pra ser feliz independentemente de quaisquer problemas que venhamos a ter. Boa noite *-*

Boa noite ao Gabriel ^^ ah! adorei o video da irmanzinha brincando com ele ^^ vi ontem =D

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