ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

3 de junho de 2013

EU VIVO MILAGRES

Hoje cedinho veio o rapaz do laboratório coletar sangue para alguns exames.

Agora aguardar para ver os resultados mais tarde no site do laboratório.

Fico ansiosa é claro! rsrs

Um comentário:

Greicy Oliveira disse...

Boa noite =) Só passando para dizer que o pessoal da faculdade adorou conhecer mais sobre a adreno e já coloquei o link do blog no facebook da minha turma para eles visitarem e conhecerem mais sobre a história de Gabriel.

E os exames se Deus quiser só serão notícias boas... =) Torcendo por vcs ^^

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