ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de junho de 2013

AMOR MAIOR!


Um comentário:

Juliana disse...

Oi Linda, eu sou uma universitária da área de saúde e gostaria de fazer algumas perguntas. Aproveito o espaço de comentários do blog e caso você não queira responde-las tem sua total liberdade! é a título de pesquisa e complementação de conteúdo para discussões e debates em sala. Gostaria de saber se o seu filho apresenta algum tipo de reação, demonstra sinais, se sim, como ele faz isso, o que causa! resumindo gostaria de saber a forma com que voces se comunicam. Sei que voce como mae possui um radar poderoso para entender seu filho, gostaria que pudesse tenta explicar um pouquinho como isso acontece!! sempre venho aqui e procuro nos seus posts mas nunca encontrei! quando tiver um tempinho se quiser conta um pouco pra gente da experiencia de voces. Grande beijo

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