EVOLUÇÃO DA ALD

Gabriel Franco Machado - 10 anos - portador de Adrenoleucodistrofia

Gabriel começou a apresentar dificuldades de aprendizado no final de 2008 e as investigações começaram com psicopedagoga, otorrino, cardiologista e oftalmologista, junto disso começaram a aparecer os primeiros sintomas da doença, a perda da visão por completo em maio de 2009, nos últimos dias de aula em abril 2009 Gabriel estava agindo de forma estranha, ficava olhando para cima, estava perdendo o senso de direção, não queria ir mais a escola e  não dizia o motivo, nunca reclamou de nada a respeito dos sintomas, depois da perda da visão ele foi diminuindo o vocabulário, não processava o que ouvia, apresentando dificuldades para entendimento, perguntava a mesma coisa diversas vezes, queria fazer xixi a cada 2 minutos. Na primeira ressonância que o Gabriel fez considerava-se Leucodistrofia Metacromática, porém a neuropediatra do convenio não conversou comigo a respeito, disse que ia estudar, cheguei em casa e comecei a pesquisar pela internet e vi que se tratava de uma doença rara, foi onde procurei outro neuropediatra para levar o Gabriel, eu não ia ficar em casa esperando os demais resultados, depois de muita pesquisa cheguei ao Hospital Pequeno Príncipe onde é centro de referencia nessas doenças de erro de metabolismo, depois pelos exames de sangue foi descartada esta doença, onde aumentava ainda mais nossa angustia por não saber o que o Gabriel tinha, a Neuropediatra do Pequeno Príncipe já desconfiava que poderia ser ADRENOLEUCODISTROFIA através da ressonância, pediu o exame que demorou para chegar e confirmou o diagnóstico dia 11/08/2009. Esta doença é a mesma doença do filme ÓLEO DE LORENZO. Os sintomas aconteceram de forma muito rápida, em 2 meses Gabriel já havia perdido tudo o que deixava os médicos assustadíssimos. A família decide se dá o Óleo ou não, pois os médicos não acreditam na eficácia do mesmo, eu optei em dar o óleo, caso contrário ficaríamos em casa de braços cruzados esperando o que está por vir sem fazer nada, já que a nível mundial não existe tratamento para esta doença, tentamos diversos contatos fora do Brasil, mas diziam que Gabriel não se encaixava no perfil, ou seja que a doença já estava evoluindo rapidamente.

Como está o Gabriel hoje após quase 3 anos de diagnóstico:

Gabriel fica em Home Care desde maio/2010.

Enfermagem 24 horas.

Tudo custeado pelo plano, inclusive medicação.

Usa sonda gástrica para se alimentar.

Não enxerga (primeiro sintoma que surgiu foi à perda da visão).

Ouve, mas não sabemos se ele entende algo ou não.

Não fala absolutamente nada.

Não se comunica, aliás, pisca algumas vezes para mim, mas não sei interpretá-lo.

Pesa 54 kilos.

Fica na cama, na cadeira ou na poltrona.

Toma 20 medicações/dia.

Dorme bastante.

Gabriel faz fisioterapeuta e fonoaudióloga em casa.

Tem acompanhamento com Neurologista / Pneumologista / Gastroenterologia / Infectologista / Endócrinologista / Ortopedista / Fonoaudiologia / Nefrologista / Fisioterapeuta.

Gabriel está colonizado com 3 bactérias.

Desenvolveu diabetes e está tomando insulina.

Em quase 3 anos de diagnóstico já foram 49 internações.

EQUIPAMENTOS QUE GABRIEL FAZ USO EM CASA: Bomba de infusão / Oxímetro de mesa / Aspirador / Torpedo de oxigênio / Respirador (LTV), Concentrador de Oxigênio.

Medicações que Gabriel faz uso: EXEMPLO DE MEDICAÇÃO DE UM PACIENTE COM ALD

Óleo de Lorenzo / Acetato de hidrocortisona / Aderogil / Aerolin / Alivium / Azitromicina / Depakene / Endofolin / Fer-in-sol / Flixotide / Gardenal / Insulina / Kalyamon / Lioresal / Motilium / Neosine / Omeprazol /Puran T4 / Valium.

Criei o blog a fim de entrar em contato com outros familiares e está dando certo, várias pessoas já nos acharam e fazem perguntas sobre a doença, quais adaptações precisam fazer, a pergunta mais freqüente é se o óleo está fazendo efeito, inclusive estudantes, sempre digo que prefiro pensar que se não fosse o óleo ele poderia estar pior. Acredito também que seja um somatório de tudo o fazemos, principalmente o AMOR.