ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de junho de 2012

EVOLUÇÃO DA ALD


Gabriel Franco Machado - 10 anos - portador de Adrenoleucodistrofia

Gabriel começou a apresentar dificuldades de aprendizado no final de 2008 e as investigações começaram com psicopedagoga, otorrino, cardiologista e oftalmologista, junto disso começaram a aparecer os primeiros sintomas da doença, a perda da visão por completo em maio de 2009, nos últimos dias de aula em abril 2009 Gabriel estava agindo de forma estranha, ficava olhando para cima, estava perdendo o senso de direção, não queria ir mais a escola e  não dizia o motivo, nunca reclamou de nada a respeito dos sintomas, depois da perda da visão ele foi diminuindo o vocabulário, não processava o que ouvia, apresentando dificuldades para entendimento, perguntava a mesma coisa diversas vezes, queria fazer xixi a cada 2 minutos. Na primeira ressonância que o Gabriel fez considerava-se Leucodistrofia Metacromática, porém a neuropediatra do convenio não conversou comigo a respeito, disse que ia estudar, cheguei em casa e comecei a pesquisar pela internet e vi que se tratava de uma doença rara, foi onde procurei outro neuropediatra para levar o Gabriel, eu não ia ficar em casa esperando os demais resultados, depois de muita pesquisa cheguei ao Hospital Pequeno Príncipe onde é centro de referencia nessas doenças de erro de metabolismo, depois pelos exames de sangue foi descartada esta doença, onde aumentava ainda mais nossa angustia por não saber o que o Gabriel tinha, a Neuropediatra do Pequeno Príncipe já desconfiava que poderia ser ADRENOLEUCODISTROFIA através da ressonância, pediu o exame que demorou para chegar e confirmou o diagnóstico dia 11/08/2009. Esta doença é a mesma doença do filme ÓLEO DE LORENZO. Os sintomas aconteceram de forma muito rápida, em 2 meses Gabriel já havia perdido tudo o que deixava os médicos assustadíssimos. A família decide se dá o Óleo ou não, pois os médicos não acreditam na eficácia do mesmo, eu optei em dar o óleo, caso contrário ficaríamos em casa de braços cruzados esperando o que está por vir sem fazer nada, já que a nível mundial não existe tratamento para esta doença, tentamos diversos contatos fora do Brasil, mas diziam que Gabriel não se encaixava no perfil, ou seja que a doença já estava evoluindo rapidamente.

Como está o Gabriel hoje após quase 3 anos de diagnóstico:

Gabriel fica em Home Care desde maio/2010.
Enfermagem 24 horas.
Tudo custeado pelo plano, inclusive medicação.
Usa sonda gástrica para se alimentar.
Não enxerga (primeiro sintoma que surgiu foi à perda da visão).
Ouve, mas não sabemos se ele entende algo ou não.
Não fala absolutamente nada.
Não se comunica, aliás, pisca algumas vezes para mim, mas não sei interpretá-lo.
Pesa 54 kilos.
Fica na cama, na cadeira ou na poltrona.
Toma 20 medicações/dia.
Dorme bastante.
Gabriel faz fisioterapeuta e fonoaudióloga em casa.
Tem acompanhamento com Neurologista / Pneumologista / Gastroenterologia / Infectologista / Endócrinologista / Ortopedista / Fonoaudiologia / Nefrologista / Fisioterapeuta.
Gabriel está colonizado com 3 bactérias.
Desenvolveu diabetes e está tomando insulina.
Em quase 3 anos de diagnóstico já foram 49 internações.

EQUIPAMENTOS QUE GABRIEL FAZ USO EM CASA: Bomba de infusão / Oxímetro de mesa / Aspirador / Torpedo de oxigênio / Respirador (LTV), Concentrador de Oxigênio.
Medicações que Gabriel faz uso: EXEMPLO DE MEDICAÇÃO DE UM PACIENTE COM ALD
Óleo de Lorenzo / Acetato de hidrocortisona / Aderogil / Aerolin / Alivium / Azitromicina / Depakene / Endofolin / Fer-in-sol / Flixotide / Gardenal / Insulina / Kalyamon / Lioresal / Motilium / Neosine / Omeprazol /Puran T4 / Valium.


Criei o blog a fim de entrar em contato com outros familiares e está dando certo, várias pessoas já nos acharam e fazem perguntas sobre a doença, quais adaptações precisam fazer, a pergunta mais freqüente é se o óleo está fazendo efeito, inclusive estudantes, sempre digo que prefiro pensar que se não fosse o óleo ele poderia estar pior. Acredito também que seja um somatório de tudo o fazemos, principalmente o AMOR. 

2 comentários:

Anônimo disse...

em 2 meses a vida de voces virou de cabeça para baixo, e VOCE nunca deixou de ser forte, com certeza o gabriel te escuta sim e essas piscadas sao OBRIGADO MAE PELO SEU AMOR!!
força a voce e a sua familia e que bom que ele ja esta em casa
daniela argentina

Angela,Vinicius e Alice disse...

Olá Linda,q bom q o Gbriel está em casa,e dentro do diagnóstico ele ta bem,né?ma suma pregunta,essas bactérias q colonizaram ele ñ há como exterminá-las por completo ,nenhum médico diz isso?Bom só Deus mesmo pra dar força,fica com ele,q assim seja bj no Gabriel.

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