ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou a noite bem Graças a Deus.


Estou ansiosa em saber o que será feito em relação ao cateter, está difícil ver o Gabriel todo picado e roxo. É desesperador para um mãe, ele está com os pés e as mãos machucadas.


Respondendo a pergunta, Laura teve meningite aos 7 anos de idade e ficou com sequelas, mas hoje em dia os médicos dizem que ela é autista devido ao quadro que ela apresenta, no caso do autismo a criança já nasce autista, a Laura é um caso a ser estudado.


Dr Salmo Raskin ontem respondeu meu email e disse que posso contar com ele em relação a pate de genética. Fiquei tão feliz!!


Se Deus quiser este projeto da cartilha vai dar certo. Estou contando com a ajuda da mãe do Vinicius e com a mãe do Arthur, elas me passaram a evolução dos meninos, o Ricardo de 26 anos que será transplantado este mês no RS também tem me ajudado,nossa família ALD é "grande", mas...




O Wilson, um amigo nosso ontem conversou com um vereador daqui de Curitiba sobre o Gabriel e passou o blog para que ele conheça a nossa história, este vereador luta pelos direitos das pessoas com deficiências, as coisas estão encaminhando Graças a Deus!!


Desde o início da doença Deus foi guiando os meus passos. Obrigada Pai!!!

3 comentários:

Anônimo disse...

Oi Linda,

Deus guia e guiará seus passos sempre, pois sabe o tamanho desse coração!

Estou pedindo a Deus que acerte a questão do cateter do Gabi.

Abraço e muita força guerreira!

Claudiane

Cida Matos disse...

Que bom Linda que o Gabriel passou a noite bem!!! Tenho certeza que vau da certo a cartilha.
Dá um beijo no Gabriel por mim!!!
Linda, eu pesquisei ontem com meu marido sobre asseso venoso.

Cida Matos disse...

Que bom Linda que o Gabriel passou a noite bem!!! Tenho certeza que vau da certo a cartilha.
Dá um beijo no Gabriel por mim!!!
Linda, eu pesquisei ontem com meu marido sobre asseso venoso.

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