ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de janeiro de 2012

Hoje lendo um texto que fala de doenças raras lembrei de um episódio que me deixou arrasada, no início da ALD quando Gabriel já não andava, falava e enxergava fui à APR afim de cadastrar o Gabriel para receber atendimento de fono e fisio. Após avaliação o retorno da equipe multidisciplinar foi a de que Gabriel não se encaixava, que a doença não fazia parte das doenças que recebiam atendimento.

Eu sabia que a doença não tinha tratamento, mas fui lá para que o Gabriel pudesse ter mais qualidade de vida tão somente. Lembro que saí de lá me sentindo um nada.

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