ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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22 de janeiro de 2012

Hoje lendo um texto que fala de doenças raras lembrei de um episódio que me deixou arrasada, no início da ALD quando Gabriel já não andava, falava e enxergava fui à APR afim de cadastrar o Gabriel para receber atendimento de fono e fisio. Após avaliação o retorno da equipe multidisciplinar foi a de que Gabriel não se encaixava, que a doença não fazia parte das doenças que recebiam atendimento.

Eu sabia que a doença não tinha tratamento, mas fui lá para que o Gabriel pudesse ter mais qualidade de vida tão somente. Lembro que saí de lá me sentindo um nada.

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