ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Dra Marina (infectologista) passou visita e disse que realmente está parecendo uma celulite no local.

Vai solicitar um rx do local, porque foi nesta mesma perna que ele teve uma fratura no ano passado, a fratura foi um pouco acima do joelho, uma fratura espontânea.

Ficou de solicitar uma ecografia também, pois o local pode estar proliferada de bactérias, colônias de bactérias.

Disse ainda que conforme o hemograma é provável que exista mesmo uma inflamação localizada e não uma infecção no sangue por exemplo ou generalizada.

Agora vamos aguardar os exames e os resultados. A dra disse que iria aumentar a dose da vancomicina e entrar com outro antibiótico, deixou o dimorf de horário para minimizar as dores do meu príncipe.

Gabriel hoje recebeu a visita da irmã Sofia.
Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros, o menino João Guilherme está internado aqui ao lado novamente, já fomos vizinhas aqui no hospital diversas vezes. rs

http://jooguilherme-sindromeellisvancreveld.blogspot.com/2011/09/joao-guilherme-o-menino-raro.html

O menino Matheus que ficou junto com a Sofia no berçário em outubro passado voltou para o hospital, possivelmente ele terá que realizar um transplante de fígado mais pra frente.

Sofia aqui o hospital, nem preciso dizer que as enfermeiras ficaram doidas quando viram ela né, elas acompanharam a minha gravidez toda, Gabriel internou bastante durante a minha gravidez, inclusive no dia em que Sofia nasceu o Gabriel estava internado aqui no posto 500.

Fiquem com Deus!!

3 comentários:

Cida Matos disse...

Muito linda a Sofia!!!

Rosa - 100% Lara Vitoria disse...

Princesa linda!!!!!

Markos e Day disse...

Ai que coisa mais linda da tia Day e do tio Marquinhos!!!

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