ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

22 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

O vermelhidão na pele está só aumentando. Gabriel está tenso, deve ser dor, já foi feito dipirona EV, mas vou ver se a dra passa um remédio mais forte para dor.

Esta cicatriz em cima da coxa é da cirurgia do cateter. O cateter é totalmente implantado e foi colocado dia 30 de maio de 2011.


2 comentários:

Mari disse...

Bom Dia Linda!

Espero que a alergia melhore, e que o Gabriel possa se sentir mais confortavel , um bjo na Sofia, abraços e mta força

Marilene e Camila

Anônimo disse...
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