ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

A médica do plantão interno estava no posto e conversei com ela sobre o quadro do Gabriel, ela atenciosamente disse que iria vê-lo.

ah, como é bom conversar com quem entende do negócio, por coincidência ela é neuro, avaliou o Gabriel e disse que esta taquicardia está mais relacionado com a temperatura do corpo que a celulite está causando e não algo específico que o coração esteja apresentando, além disse a perfusão está boa e o pulso amplo, disse ainda que o que preocupa é ter a escara e a celulite ao mesmo tempo, pois os germes estão circulando. O corpo do Gabriel está bem quente.

Conversamos bastante sobre a ALD, diagnósticos tardios e doenças raras. Ah, se todos os médicos fossem humanos antes mesmo de serem médicos.

Ela disse ainda que no HC daqui de Curitiba existem casos de ALD, comentei que via internet não achei nenhum caso por aqui e ela disse que são pessoas carentes e que provavelmente não tem acesso.

Sabemos de tantos casos de doenças raras neste universo da internet, muitos são os blogs de doenças raras, mas pensem quantas pessoas não tem acesso a nada disso.

Fiquei pensando hoje, Gabriel respira por aparelhos porque temos acesso ao respirador, Gabriel faz uso de oxímetro, bomba de infusão, cateter, traqueo, gastro, faz uso desta estrutura que o HPP nos fornece, tudo isso é motivo de agradecimento pois muitos não tem esta oportunidade, qualidade de vida.

Soube que a Laura está internando novamente, Laura é autista. Ela anda o tempo todo e acompanhada porque não pode andar sozinha, coloca tudo na boca, não reconhece ninguém, ela deve ter uns 11 anos.

Meus Deus quantos casos de crianças neste mundo passando por momentos difíceis.


Aproximadamente 13 milhões de pessoas em todo o país sofrem com doenças raras.

http://institutobaresi.wordpress.com/category/doencas-raras/

Deus Abençoe a oração de todos!!! Estou mais tranquila.

Gabriel continua taquicárdico.

Um comentário:

Débie Mottin Molinari disse...

Poxa Linda, fiqeui alguns dias sem acompanhar seu blog e hj tomei um susto... Não sabia q ele estava internado d novo... E nunca havia ouvido falar nessa tal celulite...

E sobre oq escreveu hj, concordo em genero, numero e grau!

Existem "médicos" e médicos... Mas cabe a nós saber escolher e mudar quando não estamos satisfeitos não é msm?

Quanto ao Gabi, só posso rezar para que Deus siga fazendo o melhor por ele e q continue dando força a ti para seguir nessa jornada!

Beijao

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.