ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel apresentou freqüência alta e brigava com o respirador, o respirador fica apitando, acabei deixando ele sem o respirador, passou a noite toda taquicárdico.

Hoje o dia começou cedo por aqui, 06h30 a enfermeira me chamou pra ligar a bomba de infusão, eu trouxe a bomba de casa (depois de esperar 3 dias por uma bomba do hospital) e esta bomba é diferente, é mais moderna.

A enfermeira percebeu que o pé puncionado estava inchado e tirou o acesso, tentou puncionar em duas veias na mão, mas não deu certo.

Dr Vitor já passou visita hoje e disse que vai solicitar um hemograma para comparar com o de sábado, disse ainda que segundo o rx a coleção de bactérias ainda não foi pra o osso, mas disse que vai solicitar visita do Ortopedista.

A Noly veio, novamente volto a dizer: ah, como é bom conversar com quem entende do assunto. Ela disse que não é escara e sim um machucadinho que abriu nas costas, provavelmente algo que ficou em baixo dele proporcionou esta lesão, é que tem muitos fios e às vezes um acaba ficando embaixo dele. Ela puncionou o cateter para coletar sangue pra saber se o cateter está contaminado, mas o cateter não refluiu. Não temos como saber agora se está contaminado ou não, mas ela disse que vai pedir um rx contrastado do local. Ela puncionou outra veia no mesmo pé e ficou de ver com o CCH sobre deixar o cateter puncionado, ela comentou que precisamos manter o cateter, pois Gabriel não tem veias.

Gabriel está com sapinho na boca devido ao uso do antibiótico (via EV). Vai entrar mais uma medicação.

Estou mais tranqüila por saber que não é escara. Ufa!!

Agora são 09h45 e já aconteceram tantas coisas, hoje o dia promete. rs

Bom dia.

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