ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de janeiro de 2012

As hemácias estão em 20.000


URINA PARCIAL
                                                                              Valor de Referência
                  Densidade:      1,015                                1.010 a 1.025
                         pH:      7,0                                         5,0 a 8,0
                        Cor: AMARELO CITRINO                Amarelo Citrino
                    Aspecto: LEVEMENTE TURVO                Límpido
                   Depósito:      +
                   Proteína: NEGATIVO                                Negativo
                    Glicose: NEGATIVO                                  Negativo
           Corpos Cetônicos: NEGATIVO                               Negativo
         Pigmentos Biliares: NEGATIVO                              Negativo
             Urobilinogênio:      0,2   mg/dL                          Até 1,0 mg/dL
                 Leucócitos:  4.000     /mL                             Até 10.000 /mL
                   Hemácias: 20.000     /mL                           Até 10.000 /mL
         Células Epiteliais: RARAS
                    Nitrito: NEGATIVO                                         Negativo

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