Adrenoleucodistrofia - Filme Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

22 de janeiro de 2012

As hemácias estão em 20.000

URINA PARCIAL
Valor de Referência
Densidade: 1,015 1.010 a 1.025
pH: 7,0 5,0 a 8,0
Cor: AMARELO CITRINO Amarelo Citrino
Aspecto: LEVEMENTE TURVO Límpido
Depósito: +
Proteína: NEGATIVO Negativo
Glicose: NEGATIVO Negativo
Corpos Cetônicos: NEGATIVO Negativo
Pigmentos Biliares: NEGATIVO Negativo
Urobilinogênio: 0,2 mg/dL Até 1,0 mg/dL
Leucócitos: 4.000 /mL Até 10.000 /mL
Hemácias: 20.000 /mL Até 10.000 /mL
Células Epiteliais: RARAS
Nitrito: NEGATIVO Negativo