ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de setembro de 2011

Ontem à noite para meu susto Gabriel chorou, confesso que fiquei preocupada na hora, pois não sabia o que queria dizer aquele choro, fiquei conversando com ele, minha mãe também veio e o papai também, foi um susto. Já me falaram que pode ser um soluço, mas embaixo dos olhos estava molhado. Foi muito parecido com choro. Isso foi logo depois que ele saiu da minha cama e voltou para o quarto dele.

Gabriel passou bem o dia Graças a Deus!! Continua dormindo bastante de dia. Hoje vieram cedo colher sangue e urina para exames, já peguei o resultado no site e passei por email para a Dra Mara e Dra Marina.

O pai do Gabriel perguntou quantos kilos Gabriel está pesando aí lembrei que fiquei de pesá-lo para passar a nutricionista. Já aproveitei e pedi a ele para pesar, Gabriel estava na cadeira aqui na cozinha, assim podia aproveitar para pesar quando fosse colocá-lo de volta na cama.

50 kilos!!!!

No exame de densitometria óssea constou 50 kilos, mas ninguém "acreditou", nem as médicas. Hoje comprovamos. Meu Deus!!! Ele está enorme mesmo. Como dizem: "Benza a Deus"


Gabi na cozinha com a mamãe!!


 
Gabi voltando para a cama.




Artesanato da Valéria. Amiga que lindo seu trabalho, quando eu crescer quero aprender a fazer também hein. rsrs
http://camilinhaamorincondicional.blogspot.com/















Fiquem com Deus!!!!

2 comentários:

Mari disse...

Olá Linda Tdo bem?Firme e forte como sempre, seu Gabriel esta enorme mesmo , qto ao choro talvez preferisse a cama da mamãe , e a Sofia como esta? um gde bjo guerreira.

Marilene e Camila

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Obrigada Mari, não vejo a hora da Sofia nascer. Continue orando por nós.

Bjusss

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