ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Meu príncipe acabado depois do banho e da sessão de fisioterapia...voltou para respirador porque nem queria saber de respirar, depois do banho pretendíamos colocá-lo na cadeira para tomar um pouco de sol (coisa rara em ctba), mas ele apagou, ficou com a temperatura baixa e só quis saber de dormir.

Tudo bem meu amor aqui quem manda é vc!!! rsrsrs

Acordei às 05h00 da manhã com o alarme do respirador, havia acabado a luz e por isso disparou, ligei na COPEL para informar a queda e em menos de 30 minutos já estavam aqui na frente mexendo. Fiquei preocupada com a duração da bateria do respirador e já fiquei planejando o que poderia fazer caso a bateria cabasse. Nesse caso eu iria chamar a emergência para colocar o Gabriel dentro da ambulância onde pederíamos deixar o respirador ligado. Temos um nobreak, mas ainda não sei quanto tempo aguenta. Enfim, tudo se resolveu Graças a Deus.

Gabriel, 9 anos, 1,48 de altura, 50 kilos e muito amado por todos!!!
Senhor Deus se for da sua vontade restaura a saúde do Gabriel. Que seus Anjos de Luz possam estar rodeando a cama do Gabi o tempo todo lhe enviando muita luz, paz, amor, fé e esperança.



A Sofia continua bem Graças a Deus, mas continua em jejum, estão fazendo rx diariamente para acompanhar o intestino dela, na verdade não é gastroenterite que deu e sim uma suspeita de inflamação no instestino (normal em prematuo). Hoje falei com a pediatra e ela disse que talvez vão voltar aos poucos com a dieta. Ontem a tarde ela estava chorando bastante, de fome tadinha, mas continua no soro. O atendimento está sendo ótimo na UTI, lá ela é monitorada o tempo todo e sempre tem pediatra junto das crianças.

Acabei de receber um emai de uma mãe dizendo que pode me emprestar a bomba elétrica de tirar leite. Nossa, vai me ajudar muito, pois quanto mais eu tirar mais leite terei. Por enquanto está saindo muito pouco, deve ser devido a minha preocupação e rotina. Ontem no hospital com a bomba saiu 15 ml somente. Tomei muito chá e muita água o dia todo.

Continumos a orar por nossos pequenos guerreiros.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

Taíse disse...

Força querida Deus está vendo sua luta e determinação em busca do bem estar de seus amados filhos, saiba que te admiro muito.

Taíse/Gabriel

Maria Alice disse...

Olá amiga, só hoje tive um tempinho para abrir computador. Que surpresa mais doce: Sofia chegou!
Ela é uma fofura,e logo estará em casa.
Momento único e sagrado. Parabéns!!!
Fico tranquila com boas noticias do Gabriel.
Ainda estou no hospital em BH, muito cansada e com um desgaste emocional muito grande. A perspectiva de saída do Marcinho, é em torno de 60 dias.
Um dia estou forte, outro dia estou em pedaços.
Mas, não largo meu melhor amigo: Nosso Senhor. Só pode ser dele a força que me resta e só renova.
Parabéns pela linda família. Você é fantástica.
Muitos beijos pra você distribuir para todos. Paz em Cristo!!
Maria Alice

Juliana Gaudencio Tribka disse...

amiga ela e maravilhosa estamos rezando muito por ela e tambem por vcs vc e uma guerreira temos muito orgulho por ser nossa amiga força ai ta deus te abençoe muito vcs, se precisar de algo da um toque beijos no gabi fiquem com deus...

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