ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de setembro de 2011

NOS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus, estamos com 2 enfermeiros novos e 1 enfermeira nova. Se Deu quiser logo vamos nos adaptar, acho importante para o Gabriel ter enfermeiro cuidado dele.

Ontem levei um susto quando fui aspirar ele no início da noite, derrepente voou uma rollha, sorte que saiu sozinha porque na sonda não sai, eu estava pensando em tirar a traqueo por inteira se não melhorasse a respiração dele. Depois coloquei ele no respirador e tudo se normalizou.

Gabriel na poltrona ontem a tarde. Coloqei uma foto da Sofia na prateleira do Gabriel.


Ontem a tarde fomos na UTI visitar a Sofia, estávamos anciosos por chegar, mas a Brigadeiro Franco simplesmente estava parada, a partir de hoje vamos pela rápida bairro/centro pra ver se tem menos trânsito, (curitiba não tem mais aqueles horários de trânsito, pois todos os horários tem trânsito...rsrs...melhor que andar de ônibus é...) enquanto o Mauro foi ver a princesa eu fiquei tirando o leite, depois entrei e fiquei com a princesa chorona.

Sofia desenvolveu uma Gastroenterite e estava em jejum desde às 14h00, para a realização de exames. Só consegui falar com uma pediatra agora pela manhã, a médica disse que o exame de sangue deu normal (ñão é infecção) mas ela continua com o abdômen distendido e ainda está em jejum, estão aguardando o resultado de um exame, talvez Sofia ficará 7 dias em jejum enquanto faz um tratamento com antibiótico, ela está no soro desde ontem.

A pediatra disse que é comum em prematuro. Se Deus quiser logo a Sofia vai sair dessa, logo vai vencer esta fase.

Pesquisando sobre prematuros achei diversos blogs de crianças guerreiras (crianças mais prematuras que a Sofia) que venceram e foram para casa, hoje estão grandes e saudáveis. É lindo ver o agir de DEUS.

Vamos continuar orando por nossos pequenos guerreiros!!!

Os meninos Ronaldo e Matheus (ALD) continuam internados.

Quero agradecer a Rosa (mãe da Lara) que fez uma visita ontem para a Sofia. Amiga te amamos muito.

A tarde vamos novamente visitar a Sofia.

Deus Abençõe a todos que continuam nos acompanhando e nos enviando muita energia positiva. Beijos a todas a mãezinhas queridas dos blogs. Tenho lido todos os blogs que sigo, vejo famílias vencendo a cada dia com a ajuda de Nosso Mestre Jesus. É bom saber que não estou sozinha nesta dura e ao mesmo tempo gratificante realidade. Obrigada Senhor Jesus!!!

3 comentários:

Mari disse...

Boa Tarde Linda!

Qta força e coragem vcs tem , Parabens minha amiga , sua filhinha é linda e daqui a pouco vai estar em casa aprontando , um gde bjo no Gabriel e outro na Sofia, e muita energia para vc ,Bjos

Marilene e Camila

Anônimo disse...

Linda, nao fico um só dia sem passar por aqui para ter noticias. Tenho um carinho enorme por vc e pelo Gabriel, agora tbem pela pequena Sofia (pelo Diego tbem). MAs meu carinho pelo Gabriel é algo inexplicavel. Acho que pelo fato do meu filho mais velho ter a idade dele.
Desejo muita luz para vocês.

Beijos KAtita - Blumenau/SC

Rosa - 100% Lara Vitoria disse...

Amiga, eu que agradeço a oportunidade de ter conhecido esta princezinha, é muito mais linda pessoalmente, um olhar esperto de pimentinha mesmo rsrsr, acho que pegou hem.

Beijo grande em vocês todos.

Rosa

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