ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Domingo de sol em curitiba, aproveitei para ir de manhã no parque aqui perto para tirar umas fotos da barriga antes que a Sofia resolva nascer. Tenho sentido muitas dores e toda a tarde tenho que ficar em repouso (dormir).

Gabriel continua deitado na minha cama com o papai, esta noite ele dormiu depois das 02h00 e acordou umas 05h00, agora durante o dia está dormindo bastante.

 Depois das fotos eu e o Mauro fomos visitar a Isabel (ossos de vidro), eles moram atrás do parque numa chácara, a Isabel como sempre ficou mito feliz, eles não sabem o que fazer para nos agradar, queria que a gente ficasse para o almoço, a mãe da Isabel colocou os pães no forno para assar bem na hora e queria que a gente esperasse o café da tarde também, que fofos, a Isabel está andando (Glória a Deus), os médicos não querem que ela se esforce antes da cirurgia de dezembro. A pediatra disse que a Isabel pode ir para a escola normal no ano que vem, ela vai dar de mil a zero na criançada, ela é muito inteligente (característica da doença).


Durante a última reposição de enzimas no HPP, uma família doou uma televisão grande para ela (eles estavam sem TV) e um computador. Daqui uns dias irão lá para montar o computador para ela, fiquei muito feliz por eles.


Ontem à noite fui à igreja e foi muito bom, renovei  minhas forças e a minha energia. Deus disse que sabe que tem horas que estou cansada, muitas vezes desesperada devido a luta diária, que às vezes não vejo saída, mas Deus me pediu um pouco mais de paciência, me pediu para fortalecer o coração, logo vamos ter a vitória. A palavra foi Tiago 5.
11. Eis que temos por bem-aventurados os que sofreram. Ouvistes qual foi a paciência de Jó, e vistes o fim que o Senhor lhe deu; porque o Senhor é muito misericordioso e piedoso.




Continuemos a orar por todos!!!

Fiquem com Deus!!


2 comentários:

Danielle disse...

Linda, apesar de nunca ter postado comentarios eu acompanho seu blog todos os dias, e fico impressionada com a sua luta e sua força, nunca conheci ninguem assim e voce, sem saber, me ensina a viver e a ser uma pessoa melhor. Espero que DEUS continue cuidando do seu anjinho Gabriel e que faça essa princesinha nascer com muita saúde, bjus e obrigada pelas liçoes de vida diarias.

rosangelaedson rosangela disse...

Deus te forças....coragem e sabedoria

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