ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

11 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Domingo de sol em curitiba, aproveitei para ir de manhã no parque aqui perto para tirar umas fotos da barriga antes que a Sofia resolva nascer. Tenho sentido muitas dores e toda a tarde tenho que ficar em repouso (dormir).

Gabriel continua deitado na minha cama com o papai, esta noite ele dormiu depois das 02h00 e acordou umas 05h00, agora durante o dia está dormindo bastante.

 Depois das fotos eu e o Mauro fomos visitar a Isabel (ossos de vidro), eles moram atrás do parque numa chácara, a Isabel como sempre ficou mito feliz, eles não sabem o que fazer para nos agradar, queria que a gente ficasse para o almoço, a mãe da Isabel colocou os pães no forno para assar bem na hora e queria que a gente esperasse o café da tarde também, que fofos, a Isabel está andando (Glória a Deus), os médicos não querem que ela se esforce antes da cirurgia de dezembro. A pediatra disse que a Isabel pode ir para a escola normal no ano que vem, ela vai dar de mil a zero na criançada, ela é muito inteligente (característica da doença).


Durante a última reposição de enzimas no HPP, uma família doou uma televisão grande para ela (eles estavam sem TV) e um computador. Daqui uns dias irão lá para montar o computador para ela, fiquei muito feliz por eles.


Ontem à noite fui à igreja e foi muito bom, renovei  minhas forças e a minha energia. Deus disse que sabe que tem horas que estou cansada, muitas vezes desesperada devido a luta diária, que às vezes não vejo saída, mas Deus me pediu um pouco mais de paciência, me pediu para fortalecer o coração, logo vamos ter a vitória. A palavra foi Tiago 5.
11. Eis que temos por bem-aventurados os que sofreram. Ouvistes qual foi a paciência de Jó, e vistes o fim que o Senhor lhe deu; porque o Senhor é muito misericordioso e piedoso.




Continuemos a orar por todos!!!

Fiquem com Deus!!


2 comentários:

Danielle disse...

Linda, apesar de nunca ter postado comentarios eu acompanho seu blog todos os dias, e fico impressionada com a sua luta e sua força, nunca conheci ninguem assim e voce, sem saber, me ensina a viver e a ser uma pessoa melhor. Espero que DEUS continue cuidando do seu anjinho Gabriel e que faça essa princesinha nascer com muita saúde, bjus e obrigada pelas liçoes de vida diarias.

rosangelaedson rosangela disse...

Deus te forças....coragem e sabedoria

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