ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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10 de setembro de 2011

Gabriel com o papai.

Gabriel acordou depois das 17h00.....daqui a pouco os dois vão para a cama da mamãe para dormir juntinhos. Enquanto eu explicava para o Gabi que ele vai dormir com o papai hoje ele arregalou os olhos, foi muito engraçado!!

Que os dois possam trocar muita energia boa nesta noite.

Um comentário:

Roberta disse...

Que lindo esse olhar do Gabriel, esta feliz com a visita do papai.
Bjs Gabi e papai aproveita esse anjo que Deus colocou na sua vida.

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