ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de setembro de 2011

Gabriel está bem Graças a Deus!!

Esta noite ele acordou 01h40 da manhã e foi dormir só no final da manhã, também ontem ele dormiu o dia todo.

Eu acordei às 06h00 e não consegui dormir mais, passei a manhã arrumando as roupas da Sofia e montando a mala dela e a minha. Se der tudo certo a tarde foi na feira de bebê e gestante que está tendo aqui em curitiba, só para ver as novidades e comprar umas roupinhas PP. rsrs

No final da tarde vou na casa da Rosa, mãe da Lara. Ela nos doou o carrinho, bebê conforto, roupinhas lindas da bombom. http://laravitoria-encefaloceleoccipital.blogspot.com/

Deus lhe Abençoe querida amiga!!!

Ontem Gabriel fez fisio acordado, há tempos ele só fazia dormindo. Príncipe da mãe!!!


Acredito que ele também esteja ancioso com a chegada da Sofia.

Logo nossa princesa estará aqui em seu quarto Gabriel, deitada no seu braço.

Fiquem com Deus, continuemos a orar por nossos pequenos enfermos que nos ensinam tanto.

Senhor Jesus Obrigada por tamanha bondade para conosco. Necessitamos de Ti Senhor!!

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