ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Programei meu celular despertar Às 02h00 da manhã, pois antes de eu dormir Gabriel estava fazendo uns espasmos. Acordei e a enfermeira estava dormindo, Gabriel estava dormindo porém fazendo espasmos e as pálpebras dos olhos não paravam de tremer, fiquei com medo de que pudesse piorar e resolvi chamar a emergência, eles chegaram por volta de 02h35 e já havia passado os espasmos, só continuavam a tremer as pálpebras, a médica disse que pode ser mioclonia (Mioclonia é a palavra usada para definir uma contração muscular brusca, involuntária e de brevíssima duração). Os espasmos nos membors também podem ser mioclonia.

Hoje estou conversando com a Marcela (enfermeira), ela cuida do menino Matias de 14 anos, portador de ALD também, eles são da Argentina. Vamos orar por esta família também. Segue a foto de mais um menino guerreiro e mais uma família especial.


Ontem fui pega de surpresa quando uma colega da faculdade (eu fiz 4 semestres de Direito e tranquei a matrícula antes do Gabriel adoecer, mas por motivo financeiro) me disse que quer presentear a Sofia com algo que eu realmente esteja precisando, tipo carrinho, berço. Pensando nos internamentos do Gabriel optei por um berço desmontável (antigamente falava cercadinho), desta forma a Sofia vai estar sempre ao lado do irmão e da mamãe. Ela nos acompanha todos os dias através do blog e já passou por uma experiência muito parecida com a que vivemos hoje.

Você também é uma mãe muito especial!!!
Deus Abençõe você e toda a sua família!!!

Um ótimo final de semana a todos!!!

Pessoal continuo arrecadando Nutren Jr para o menino João Guilherme, se cada um pudesse ajudar com uma lata com certeza faríamos uma grande diferença, a lata custa em torno de 36,00. Podemos ajudar com equipo e frasco também. Enquanto isso a mãe está tentando através do SUS.

3 comentários:

Néa e Arthur disse...

Oi querida,que tudo corra bem com vcs!!!!!!!!Aqui vamos passar por uma gastrostomia nos ajude em oração.Um super beijo no Gabriel!!!!!!

Rosa - 100% Lara Vitoria disse...

Como sempre amiga, pensando e ajudando todo mundo né,que Deus te dê em dobro em triplo...tudo o que você faz pelos outros.

Hoje vou antecipar meu Boa Noite, que seja uma noite bem tranquila. Que Deus abençoe vocês sempre.

Beijo Grande

Adoooroooo Vocês!!!!!!!!!!

Rosa/Lara

Mari disse...

Boa Tarde!

cada dia que passa te admiro mais, qta coragem e fico muito feliz em ver que vc é muito especial,sempre dando um jeito de ajudar as pessoas, esperando um bebe que esta para nascer e sempre firme, com muita determinação acreditando e caminhando sem reclamar , só tenho que parabeniza-la por ser da maneira que é pois só assim com esse exemplo vemos o quanto não valorizamos nada do que temos esó sabemos reclamar, Deus que continue a abençoa-los sempre em seu caminhar,Bjos.


Marilene

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