ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou bem o dia de ontem, mas não dormiu.

A noite Gabriel estava com diarréia e acabou com a pele do bumbum, ficou no vivo e sangrando, chamamos a médica do plantão para avaliar, ela ficou assustada, pediu para o pessoal da enfermagem fazer aquela mistura de pomada+nistatina+óleo mineral+maizena. Gabriel estava com dores, depois de toda a medicação neurológia e o remédio para dor Gabriel dormiu da 01h00 às 02h00 somente, hoje ele está tentando dormir, mas não está conseguindo relaxar.

A Dra Mara passou visita cedo hoje e disse que vai refazer o exame de urina para ver se melhorou a infecção e solicitar o exame de fezes, ficou de pedir um eletro também para analisar as convulssões, ele pode estar convulsionando de tal forma que não percebemos, vai alterar o sonebom para Frisium.

A MÉDICA DA NEFRO VEIO ENQUANTO EU ESTAVA NO BANHO (Lei de Murphy),(Mauro hoje trouxe shampoo, condicionador para mim, almofadas e mais pijamas para o Gabi), A DRA MARIANA CONVERSOU COM O MAURO E DISSE QUE O CISTO É MUITO PEQUENO E QUE O ANTIBIÓTICO VAI MATÁ-LO, ELA VAI ACOMPANHAR E CONVERSAR COM A DRA MARA. TALVEZ ELA PEÇA OUTRA ECOGRAFIA.

DR LUIZ EDUARDO (ORTO) VEIO ANALISOU AS IMAGENS E DISSE QUE ESTÁ TUDO BEM, PEDIU PARA EU TRABALHAR COM A PERNA DIREITA DE ACORDO COM O RELAXAMENTO DELE, NÃO FORÇAR. DISSE QUE A COLUNA TAMBÉM ESTÁ TRANQUILO, GABRIEL FEZ UM RX DA COLUNA EM FEVEREIRO. ELE GOSTOU DO RESULTADO DO BOTOX, ANTES GABRIEL NÃO DOBRAVA A PERNA DIREITA. A APLICAÇÃO DO BOTOX FOI FEITO EM SETEMBRO PASSADO.

POR ENQUANTO AS NOVIDADES SÃO ESTAS.

HOJE A ROSA, MÃE DA LARA TROUXE MAIS UMAS ROUPINHAS LINDAS PARA A SOFIA, ELA DISSE QUE ME ACHOU MEIO PARA BAIXO ONTEM. OBRIGADA QUERIDA AMIGA GUERREIRA.

HOJE 13H30 A VALÉRIA VAI TRAZER A CAMILA NA EMERGÊNCIA PARA REMOÇÃO DA TALA.

CONTINUEMOS FIRMES E FORTES PARA QUE POSSAMOS CUMPRIR A NOSSA JORNADA COM A AJUDA DE NOSSO MESTRE JESUS!


Fiquem com Deus!

4 comentários:

Mari disse...

Boa Tarde Amiga!

Continuamos a rezar ,vcs estão em nossos corações , e pelo que estou entendendo dentro em breve teremos mais um bebe , que benção, dá um bjão no seu guerreiro , ele é lindo demais.

Marilene

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Sim, em breve a Sofia estará junto de nós, nos trazendo muita LUZ.

Joana disse...

Oi Linda, sinto muito por estas complicações que o Gabriel está tendo, peço a Deus que ele melhore e se sinta melhor logo.
A Vitória teve uma assadura horrível quando estava no hospital tomando antibiótico, quase em carne viva, usamos um medicamento novo muito bom, chamado Stomahesive, é um pozinho que fez milagres no bumbum dela. Aliviou muito a dor e acelerou a cicatrização da pele, em poucos dias a pele dela se reconstituiu. Se quiser consultar o médico dele, talvez ajude-o a ter menos este desconforto, caso o atual tratamento não surta efeito rápido. Beijos Joana

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Obrigada Joana!!! Vou ver sim. bjus

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