ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Novidades em relação ao príncipe...

Bem depois da meia noite o enfermeiro veio no quarto pulsionar o catéter e colher sangue para o exame solicitado, coletamos a urina também.

Gabriel acordou 01H30 da manhã e só dormiu depois que foi feito dipirona para dor. Ele conseguiu dormir depois das 05h00 da manhã.

A Dra Mara veio umas 09h00 e disse que deu infecção urinária. E a gente em casa achando que era dor em relação a fratura. Já entrou no antibiótico hoje via sonda.

A Dra conversou bastante comigo em relação a tudo e me pediu novamente para viver cada hora, não ficar pensando no dia em que Gabriel vai partir e tal. Isso tudo está muito aflorado em mim porque estamos completando 2 anos desta luta diária. Sei que tudo tem seu tempo e que Deus é que sabe a hora certa de tudo, mas é impossível não pensar sabe.

O exame que estava pendente na Genetika ficou pronto, recebi em casa o exame, mas não entendi nada, passei um email para o Dr Salmo, segue a resposta dele. Este exame foi colhido em 2009.

De modo simplificado, que identificamos a alteração genética que o leva a ter Adenoleucodistrofia. Marque uma consulta aqui na minha clínica, quando ele estiver melhor e em casa, para eu te explicar, OK? Salmo

Hoje a tarde recebi a visita de uma amiga (ex-colega de trabalho), fiquei muito surpresa, ela havia me dito que não tinha coragem de ver o Gabriel, veio visitar o filho de uma amiga e nos fez esta surpresa. Obrigada!!! Te aguardo no sábado hein para colocarmos as conversas em dia!!!
A Dra Mara pediu para uma psicóloga vir conversar comigo, ela veio por volta das 16h40 e conversamos bastante, foi bom. Ficou de voltar amanhã.

Recebemos a vista da Karina também, te admiro muito viu!!! Ela ficou de pegar o telefone da avó do menino Luigi (o menino do livro que estou lendo), ela comentou que o pai do Luigi já partiu devido ao câncer e hoje a mãe se dedica ao filho em tempo integral. Tenho um desejo enorme de dar um abraço nela.

Gabriel passou a tarde fora do respirador, fez o rx e a ecografia que a médica solicitou. Agora às 18h35 que liguei de volta o respirador.

Agora vamos aguardar o resultado da ecografia.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a pedir a Deus que faça o melhor para os nossos Anjos.
Dois meninos com ALD continuam internados. Kelvi e Ronaldo.
A Lara e a Laura continuam internadas aqui no mesmo corredor, fomos para casa, voltamos e elas continuam aqui. Ah, o João Guilherme também continua internado.

Vinde a mim, todos os que estais cansados e oprimidos, e eu vos aliviarei. Tomai sobre vós o meu jugo, e aprendei de mim, que sou manso e humilde de coração e encontrareis descanso para as vossas almas. Porque o meu jugo é suave, e o meu fardo é leve. Mateus 11: 28:30

6 comentários:

Karina disse...

Me emocionei Linda, obrigada.

Mari disse...

Oi querida mãezinha!
Qta admiração tenho por vc, mto corajosa e que belo exemplo ,sempre junto de seu filhinho dando carinho e atenção ,
com certeza a doutoura tem razão , vc tem que viver um dia de cada vez e entregar seu filhinho aos cuidados do nosso Pai Maior que é Deus , e que ele faça a vontade Dele e tudo o que fôr melhor para o seu filhinho e tbém para vc, fique com Deus.Bjos
Marilene

Para Deus não há problema dificil.
Diante de qualquer problema para o qual você não esta conseguindo encontrar a soluçâo , pense assim:
"Sou filho de Deus.Este problema mais do que a mim que sou filho , pertence a Deus que é meu Pai .Neste momento pelo meu pensamento , eu o entrego a Ele. Tenho certeza de que Deus sabe o meio de resolve-lo e me apontara a solução."
E a solução virá , talvez antes mesmo do que voce pensa.

Maria Alice disse...

Querida amiga, é uma benção entendermos e seguirmos os sinais do Pai. Se voltaram para o hospital, certamente é para o bem do Gabriel.
Depois de 83 dias no hospital e 10 em casa (em BH) vim em Uberaba para ver a mamãe.
Depois de todos estes dias meu irmão voltou para o hospital e direto para o CTI. Ainda permanece, recuperando muito bem.
Já estou voltando para BH para continuar cuidar dele com muito amor.
Como já te disse, somos só em três. O Marco assumiu meu lugar em ficar com a mamãe (Alzheimer), para que pudesse ir para BH ficar com o Marcio.
É muito sofrido, mas é uma benção poder ter nos nossos corações "o cuidado de cuidar".
Que Jesus continue te amparando e abençoando Gabriel.
Carinhoso abraço.
Maria Alice

Anônimo disse...

sábias palavras da doutoura: temos que independente da doença ou saúde vivermos a cada momento com os nossos queridos! pois o amanhã a Deus pertence! um abraço sissi

Roberta disse...

Olá querida Linda, sei que é dificil viver um dia de cada vez, mas tenha certeza que agora nesse momento precisa se manter calma, tem uma princesa dentro de vc que precisa sentir sua tranquilidade, quero ver se esta semana passo ai no hospital pra ver o Gabriel pessoalmente e dar um bj em vcs. Fiquem com Deus

Gabriela disse...

Oi Linda, cada vez admiro mais a sua coragem a fibra e força, estou aqui com o coração angustiado e resolvi visitar o blogue do príncipe, pois sempre que entro aqui e leio o que vc escreve meu coração se aquieta,depois de muita luta com o Tyson,descobrimos essa semana que a minha irmãnzinha de seis anos é autista, como doí sabermos que uma vida ainda tão pequena é alterada dessa forma a impressão que tenho é que meu mundo esta desabando mas tem fé em Deus e sei que no tempo dele ele da as soluções que nós não encontramos mesmo com tantas lutas,acho que também vou montar um blog sobre ela, até para ajudar com informações eu mesmo nunca tinha procurado saber o que era essa doença.
Fique com Deus e espero que voltem logo pra casa...

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