ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está com uam aparência boa e serena. Pela manhã demos um banho de gato devido a tala na perna, depois passei creme para deixá-lo mais cheiroso ainda.

Ontem a noite tirei Gabriel do respirador para aspirá-lo e ele ficou tão bem fora do respirador que está até agora respirando sozinho, pedi para a Dra Marina solicitar uma gasometria para saber como está a oxigenação e se da para deixá-lo fora, de manhã estava dando 14/15 respirações por minuto, o bom é 20 na idade dele. Não dormi bem, pois fiquei preocupada em deixar Gabriel fora do respirador e também senti falta do barulho. rsrs

Estava aqui pensando, peço tanto por milagres e quando Deus faz eu fico em dúvida. Me perdoe Senhor e me ensina a reconhecer a sua mão poderosa sobre nossas vidas.

Ontem fui novamente na Amil para ver o andamento da liberação da sonda G-tube, ficaram de passar fax novamente, a tarde vou lá no setor para saber se receberam algo.

Estamos aguardando visita da Orto ainda.

Pedi para a Dra Marina solicitar FONO, acabei esquecendo neste último mês, é importante manter a fono devido a deglutição e para não ficar babando.

Ontem conversei via msn com a Denise, mãe do Kelvi, o menino continua na UTI e vão fazer a traqueo, vamos continuar orando por ele também.

A LARA hoje vai para o centro cirúrgico colocar a gastro, ela está há uns 5 meses com sonda nasal. A Rosa mãe da Lara cometou hoje que Dr Silvio a parabenizou pelos cuidados com a bombom, ele já fez parte do pequeno cotolengo e disse que lá existem muitas crianças especiais/doentes abandonadas pelos pais.


Só de pensar já da um negócio ruim, não imaginamos nossas vidas sem os nossos anjos que vieram nos ensinar o AMOR de DEUS.

Aqui o que mais existe são casos de crianças lutando para viver enquanto muitos tentam se matar por aí através das drogas, bebidas, etc...

Dia lindo hoje!!!

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

oi saudades de vc e principalmente desse anjinho lindo, estou muito feliz em saber que ele nao quer mais o respirador ,e minha amiga acredite e tome posse desse grande milagre, milhoes de beijos pra vcs dois nao esquecendo da Sofia e claro fiquem com deus...raquel

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