ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de julho de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Descansei de ontem para hoje e Gabriel passou bem com a vovó.

Minha mãe comentou que a Dra Marina não gostou do uso do dimorf a cada 4 horas, ela até brigou com as enfermeiras. Mas, não tem como deixar Gabriel com dor, a opinião do Dr Silvio é que ele use o dimorf.

Cheguei aqui no hospital por volta das 18h40 e depois das 20h00 tive que chamar o plantão. Gabriel teve diarreia 2 vezes e estava com muito barulho na barriga, apresentou sintomas de dores e a médica do plantão Dra Fátima prescreveu o tylenol imediatamente e o dimorf para meia-noite.

Agora são 22h15 e Gabriel está mais relaxado e aceitando o respirador.

Gabriel está com tantos medicamentos que só com um coração resistente mesmo para aguentar.

Esta semana virá a endócrina para avaliar e solicitar a densitometria óssea. A gastro também ficou de solicitar novos exames.

Fiquem com Deus!!!

Que Nosso Deus possa fazer o que for melhor para o Nosso Anjo Gabriel e minimize suas dores. Estou sofrendo por ver meu filho ter dores! Que seja feito a vontade de Deus!!!

Tenham uma semana produtiva e evolutiva.

2 comentários:

Raquel, Walter e Thais disse...

força meu querido gabriel estou sempre orando por voce .
o senhor jesus é contigo eu creio e ele sabe de todas as coisas .
o senhor é o nosso pastor e nada nos faltara.
um enorme abraço para voce e para sua mae q tanto admiro sempre postando mensagens de perseverança .

Anônimo disse...

Passei para deixar um beijo em você, no Gabi e na Sofia. Boa noite fiquem com Deus
Inayop

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