ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Dra Marina acabou de passar visita, ela disse que já pediu a ecografia e dependendo do resultado vai trocar a pulsão do catéter ou não (a cada 7 dias é feito a troca), a irmã já havia solicitado a Noly para fazer a troca, comentei com ela sobre a alta e ela disse que da a alta amanhã depois que ver o resultado da eco. Ela disse que em casa é bem melhor mesmo para eliminar de vez estas bactérias, amanhã que ela vai saber se Gabriel vai continuar com o antibiótico em ou não.

Obrigada Senhor Jesus!!!

Gabriel não dormiu nas duas últimas noites, mas acredito que em casa tudo vai melhorar. Esta noite ele ficou com os batimentos altos e espástico, pedi para fazer o alivium às 06h30, mas ele só dormiu durante uma hora depois do remédio. Quando eu deitei para dormir ele acordou, isso já era 01h00 da manhã, eu dormi bastante, mas acordava com qualquer barulhinho, eu dizia para ele que eu estava aqui ao lado ele e aproveitava para ver os parâmetros. A enfermeira disse que ele não dormiu nada mesmo.

Ontem a noite pedimos pizza de novo, a Camila vai ganhar alta hoje e aí fizemos uma despedida, aliás foi a segunda despedida, pois a Camila ficou mais uns dias devido ao pedido do home care. Conversamos tanto, trocamos várias experiências com nossos filhotes. Somos em quatro mães de crianças especiais, cada uma com sua garra (invensível). Não tem como não se emocionar com o depoimento delas, aprendi a admirar cada uma delas. Vamos tentar nos reunir fora do hospital, sabemos que é difícil devido a rotina de cada criança, mas vamos tentar. São amizades verdadeiras sabe, amizades sem interesses, sem cobrança, amizades de doação. A vontade que da é de ajudar cada vez mais de alguma forma, hoje eu sei que muitas vezes uma conversa já é uma grande ajuda, nós mães precisamos conversar, colocar para fora nossas emoções e aqui no hospital é um excelente lugar, pois as mães se entendem e se reconhecem, vemos que não estamos sozinhas nesta luta diária pela vida. Vemos que mães viram onças para cuidar de seus filhos.

Senhor Jesus se for da sua vontade permita que possamos ir para casa, permita Senhor que estas bactérias sumam do corpo do Gabriel. O Senhor pode tudo. Eu creio em Ti.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Linda, admiro a força e a garra de vcs, maes especiais. Vcs sim, sao dignas de serem chamadas de MAES. Beijos, KAtita (BVlumenau/SC)

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