ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Hoje minha mãe e a Julia (minha sobrinha) passaram a tarde com o Gabriel para eu poder ir ao posto de saúde fazer o pré-natal, caso contrário eu seria desligada do programa. Levei o resultado dos exames e a ecografia para registrar no programa. Eu faço pré-natal pelo convênio também, mas não pago obstetrícia, por isso o parto será através do SUS, minha médica do convênio atende pelo SUS na maternidade que vou ganhar a Sofia, então preciso fazer acompanhamento pelos dois.

A tarde Gabriel fez a ecografia da coxa direita na região do catéter, este exame não tem como eu ver antes da médica, o resultado vai para o sistema do hospital, preciso aguardar a visita dela amanhã pela manhã. Mas pensando bem, vou ver no prontuário do Gabriel se tem alguma coisa em relação a este exame. Ai nada ainda!!! Vou ter que aguardar mesmo, mas se Deus quiser vai dar tudo certo e vamos para casa sxta-feira no máximo. O pessoal foi em casa ontem para retitar os equipamentos e a cama.

Estou com fome, a enfermeira vai ver se consegue trazer sopa para mim. O convênio não cobre a alimentação, todo dia preciso pagar 8,00 do almoço para depois tentar reembolso, o pedido vai apra análise e não volta nunca. Enfim.


Hoje fui na Amil para liberar senha da troca da sonda gástrica, a atendente disse que iria enviar via fax para o hospital. Tomara que dê certo este procedimento também.

O que está pendente também é troca da cânula da traqueo, Dr Silvio não veio ainda, hoje fui até o centro cirúrgico e fiquei na porta da sala do pós-cirúrgico, logo ele apareceu na sala onde os pacientes ficam em recuparação, mas estava no celular, só fiz sinais para que ele subisse depois, mas não adiantou.

Eu e a Valéria (que foi de alta hoje)comentamos que cachecol virou moeda aqui dentro, serviu até para presenteiar as médicas(os), Dr Silvio ficou chique de cachecol de veludo preto, troquei cachecol por toalhinhas bordadas para a Sofia.

Olhe, tendo força de vontade a gente vai vencendo as dificuldades do dia-a-dia, e sempre com um sorriso no rosto viu, hj a atendente da Amil me disse que eu passo/transmito PAZ. Fiquei feliz!!!


São vocês que nos enviam muita luz, força, fé e esperança através das orações. Deus Abençõe!!!

A minha vontade é de abraçar cada um de vocês!!! Aliás sintam-se abraçados neste momento e sintam muito AMOR, muita PAZ, FÉ, ESPERANÇA.!!!

2 comentários:

taty s2 disse...

Oi linda,espero que esteje bem e que o senhor te abençõe muito, estou escrevendo pra vc pra te informar que Tyson faleceu essa madrugada, o que me estranha é que ontem ele estava bem, saiu a tarde para trocar a sonda e voltou pra casa horas depois durante a noite a Simone tentor dar comida pra ele e vazou tudo,o orificio se abriu pouco depois ele piorou o samu buscou mas ele não resistiu vítima de uma infecção estamos desolados a saudade já é grande mas sabemos que Deus fez o melhor pra ele ele não nasceu pra sofrer,gradeçemos mesmo assim a Deus por tudo.Gabriela

FERNANDA disse...

OI LINDA , ESPERO Q SE ENCONTRE NA PAZ DO SENHOR, JA FAZ TEMPINHO Q ACOMPANHO O BLOG DO NOSSO ANJO GABRIEL, DIGO NOSSO POR Q NAUM ESQUEÇO DELE NAS MINHAS ORAÇOES, SINTA SE ABRAÇADA , TE ADMIRO DEMAIS PELA TUA FORÇA , GARRA E DETERMINAÇÃO E TORÇO E ESPERO NO SENHOR QUE ELE TUDO FÁRA , E TENHO CERTEZA Q NUNCA VAI TE ABANDONAR.
BEIJOS E TUDO D MELHOR SEMPRE ... FERNANDA

ITAPETININGA, 7 DE JULHO DE 2011

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