ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de julho de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES


Por volta das 21h40 o médico voltou para colocar a tala na perna direita do Gabriel, só não colocou até em cima por causa do catéter. Gabriel hoje só dorme devido ao medicamento e dormiu a noite toda. Eu também consegui dormir bastante depois que consegui me "desligar". Gabriel vai passar o final de semana com morfina, segunda em diante vai ficar só com o tramal para ver como fica.

Está sendo difícil trocar a fralda dele agora. Hoje trocamos ele em três, pra ajudar ele toma um diurético.

Hoje a Camila ganhou alta depois de três meses de tratamento.

Eu e a Lindsay fomos visitar a Lara, ela está linda com um roupa de princesa hoje. A família está no quarto dando muito amor a ela.

Nova reportagem sobre os dois irmãos de MG portadores de ALD.

http://www.g37.com.br/index.asp?c=padrao&modulo=conteudo&url=3661

segue uma parte...

A Casa de Apoio Coração de Criança abraçou a causa e está buscando doações para comprar o remédio para os irmãos. Depois da matéria divulgada na Gazeta no dia 28/6, o caso tomou proporção nacional. A mãe dos irmãos, Rosineide Silva, disse que recebeu um contato de uma mãe da cidade de Curitiba. “Uma mulher ligou, dizendo que havia lido a matéria pelo site do jornal. O filho dela tem a doença de Lorenzo e ela disse que apenas o óleo não resolve. Ela me incentivou a lutar pela doação de medula”revelou.

Hoje vou dormir em casa para tentar descansar um pouco, sair deste ambiente hospitalar, a princípio eu queria ficar aqui este final de semana, mas preciso recarregar minhas energias para cuidar bem do nosso príncipe. A mãe vai dormir com o Gabriel.

Fiquem com Deus!!!

a Sofia continua bem.

4 comentários:

Juliana Gaudencio Tribka disse...

minha grande amiga, mae maravilhosa, foi o maior prazer ter conhecido vc e esse anjinho de Deus força ai que estamos resando muito por vc pelo Biel e pela pequena Sofia fica com deus e conte conosco no que presisar mil beijos...

Graça disse...

Linda, como vc está linda!!
a Sofia está enorme!!
bjs

taty s2 disse...

Oi linda Parabéns como está lindo esse barrigão hein, que Deus continue te abençoando infinitamente...

Camilinha- Amor Incondicional disse...

Pensando em nós amiga???
Quem teve alta foi a Juju, não a Camila!!!Hahaha
Tb penso tanto em vc.
Te amamos!!!!
Bj
Val

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