ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de julho de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Sabem aquela frase:

Nada está tão ruim que não possa piorar.

Pois é.

Nem vou comentar muito sobre o dia angustiando que vivemos hoje, só para vocês terem noção somente as 18h00 vieram fazer RX, isso porque Dr Silvio apareceu no posto e pediram para ele vir olhar a perna, Dr Silvio mexeu e disse que era fratura e que iria pedir um rx, agora às 19h30 que veio o médico residente da ortopedia, ele perguntei se Gabriel caiu ou algo parecido, perguntei sobre o rx pq ele estava "enrolando" para falar,ele confirmou a fratura, expliquei para ele sobre a doença, ele ficou de ligar para o médico/chefe para ver que procedimento vão tomar.

Ah, isso tudo só aconteceu depois que chamei a Irmã enfermeira chefe do hospital para conversar, fiz reclamação da Irmã daqui do posto que não estava nem aí para as dores do Gabriel. Claro que alguém da orto viria, mas quando? Não aguentava mais ver o Gabriel sentindo dores.

Dr Silvio prescreveu dimorf/morfina há cada 4 horas, Gabriel estava tomando tramal (remédio forte para dor), mas não estava fazendo efeito.

A enfermeira acabou de me informar que o médico já vai voltar para colocar tala, já que Gabriel não se movimenta a tala resolve.

Lara está no quarto aqui pertinho de nós, ela ganhou alta da UTI agora no início da noite. Senhor Jesus abençõe a recuperação da bombom.

Agora Gabriel está tentando relaxar, mas derrepente ele abre o olhos e os batimentos cardíacos já sobem.

Bom, só Deus mesmo nestes dias difíceis. Ah, lembram que ontem a gente iria para casa? Deus sabe o que faz. Obrigada Senhor Jesus!!!

Outra coisa, esta dor toda fez com que o cérebro do Gabriel "acordasse" para respirar, ele continua fora do respirador saturando 97%. Vieram hoje aqui avaliar o respirador e como já era de se esperar está tudo ok, a questão é que a dor aumenta a frequência respiratória também além dos batimentos cardíacos, descobrimos com tudo isso que o coração do Gabriel é forte e valente e que ainda aguenta muita coisa.


O médico perguntou se Gabriel toma corticoide e eu disse que sim devido as glândulas adrenais. Ele disse que não tem como afirmar a causa da fratura, mas o corticoide é um dos responsáveis. Ele disse que neste estágio não adianta fazer reposição de cálcio, pois os ossos não absorbem mais. Eu já conheci várias crianças especiais que sofreram fraturas, pior é quando a fratura é no quadril. Ta complicado para trocar fralda agora.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

Anônimo disse...

Linda. Que horror! Como ele fraturou a coxa, não entendi, ele caiu ou é a doença?
Bjs no seu coração

Gabriel Pollaco - ALD disse...

Enfraquecimento dos ossos.

Graça disse...

meu Deus!!
que dor esse anjinho deve estar sentindo!
Estou pedindo muito a Deus que tenha misericórdia.
continuo orando muito por vcs!!
bjs no Gabi, Sofia e em vc!!
Fique com Deus!
Já ia esquecendo, ontem Nando me deu um bjinho, vc nem imagina a minha alegria!!Deus é maravilhoso!!

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