ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Estamos no Hospital Pequeno Príncipe, por sorte enquanto ia dar entrada na avaliação Dr Paulo passou por mim, já parei ele e comentei que Gabriel estava na emergência, logo depois Dr Paulo foi ver o Gabriel e disse que era melhor interná-lo para avaliar, achou um descaso do Home Care, comentou que outros funcionam bem melhor que a AMIL. Comentei que há uma semana foi um médico do home care em casa e solicitou uns exames, mas hoje pela manhã liguei no home care e não souberam me dar uma posição, só comentaram que passaram para a médica.


Gabriel acordou por volta das 14h00, mas continua no respirador, enquanto ele está acordado os batimentos ficam em 130/140 e quando ele dorme cai para 60.


Vamos aguardar os resultados dos exames.

Continuemos a pedir a Deus que faça o melhor pelo Gabriel!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.