ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Chamei a emergência da Amil agora para avaliar a traqueo do Gabriel, está sangrando e com um cheiro muito forte, Dr Paulo respondeu meu email esta noite pedindo para colher um exame e para dar o Keflex para ele, mas com este episódio de hoje acho melhor fazer tudo no hospital. Agora são 11h40 Gabriel continua dormindo e ainda está no respirador, a enfermeira trocou a fralda dele e ele nem acordou. Vamos aguardar o atendimento para ver o que vamos fazer.

Fiquem com Deus!!

Continuemos a orar para o nosso príncipe Gabriel.

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