ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou o dia bem, dormiu bastante. Mas na noite passada ficou acordado de madrugada.
Pela segunda noite Gabriel vomitou, caso aconteça mais vezes vai ser feito uma endoscopia, enquanto isso uma médica aumentou o omeprazol.

Hoje veio uma enfermeira que o Dr Paulo solicitou para analisar a infeccção na traqueo do Gabriel, ela limpou tudo e colheu o material para análise, afim de saber se realmente tem alguma bactéria ali e qual é. Ela disse que a umidade que causa as granulomas no local.


Hoje foram alterados alguns medicamentos e iniciou com um antibiótico.

Amanhã cedo vão colher sangue novamente para análise metabólica.

Agora são 21h20, Gabriel está acordado com os batimentos em 130 e já está no respirador.

Fiquem com Deus!!!


Pai nosso que estais no Céu, santificado seja o Vosso Nome, venha a nós o Vosso reino, seja feita a Vossa vontade, assim na terra como no Céu. O pão nosso de cada dia nos dai hoje; perdoai-nos as nossas ofensas, assim como nós perdoamos a quem nos tem ofendido, e não nos deixeis cair em tentação, mas livrai-nos do mal. Amém.

Um comentário:

Raquel, Walter e Thais disse...

estou orando por voce meu querido gabriel.

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