ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de setembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

O fisio trabalhou com o Gabriel e colocou ele mais sentado, agora parou de fazer apinéia, continua apenas com o esforço respiratório. A enfermeira chefe do home care me orientou a chamar a eco para remover para o hospital caso as apinéias aumentem e continuar acompanhando os sinais vitais. Estamos com dificudades de adaptar o respirador devido a traqueo ser de metal. Então se for necessário o respirador vai ter que trocar a traqueo.

Gabriel continua dormindo.

Continuemos a orar!

Um comentário:

Gládis e Matheus disse...

Oi Linda, continuamos firmes orando e pedindo pelo Gabriel, para que Deus alivie a sua dor e de forças para vc permanecer firme e forte!
Não desanime nunca!

Fiquem com Deus!

Beijos

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